Синдром пфайффера: причины, симптомы, лечение
Опубликованно 09.11.2017 01:26
Синдром пфайффера-это крайне редкое генетическое расстройство, которое происходит в среднем раз в 100 тысяч рождений. Одинаково часто поражаются мальчики и девочки. Основной симптом заболевания - раннее сращивание костей черепа в процессе эмбриогенеза, в результате мозг не может дальше нормально развиваться.Общая информация
Болезнь была обнаружена знаменитым немецким генетиком Рудольф Пфайфер. В 1964 году, он описал симптомы ранее неизвестное заболевание, основными признаками которого являются аномалии в строении черепа и сросшиеся пальцы на ногах или руках (синдактилия). Синдром наблюдался у восьми больных из той же семьи, что говорил о генетической природе этой болезни. Дальнейшие исследования показали, что синдром Пфайфера передается по аутосомно-доминантному типу.
Ультразвуковое исследование может выявить заболевания у плода во втором триместре беременности. Можно увидеть на УЗИ пороки развития черепа, внутренних органов и конечностей.Симптомы
В 1993 году американский генетик Майкл Коэн группировки синдром Пфейффера на три типа в зависимости от тяжести симптомов. Сейчас классификация является общепринятой и широко используется в медицинской литературе.
Симптомы типа синдром Пфайфера 1 включить краниосиностоз - состояние, при котором один или более черепных швов преждевременно сливаются, чтобы сформировать целостный кости. В результате отмечаются изменения в форме черепа и аномальные черты лица - гипертелоризм, низко посаженные уши. Может иметь место нечеткость зрения, повышенное внутричерепное давление, расщепление неба. 50% больных наблюдается снижение слуха. Большинство людей с этим типом заболевания имеют нормальный уровень интеллекта и не имеют неврологических отклонений.
У детей с типом-1 Пфайффера синдром внешние признаки, такие как широкие короткие пальцы рук и ног, почти всегда. Синдактилия возможна, но не обязательным признаком данной патологии.
Это типа синдром наследуется аутосомно-доминантно.
Ниже представлены фото синдром Пфайфера. Продолжительность жизни в России для людей, страдающих от этого заболевания, более 60 лет.
Для заболевания 2 типа характеристика черепа в виде "трилистника", слияние позвонков, синдактилия и смещение глазного яблока вперед (propcos). С первых дней жизни проявляется тяжелыми неврологическими расстройствами.
3-й Тип болезни характеризуется еще более ранней краниосиностоз. Ненормально вытянутым черепом и не является "Трилистник". У нас есть аномалия зубов, гипертелоризм, умственная отсталость, пороки развития внутренних органов.
Ожидаемая продолжительность жизни при 2-й и 3-й Тип заболевания колеблется от нескольких дней до нескольких месяцев - пороки развития внутренних органов и неврологические расстройства, не совместимые с жизнью. Мутации, ответственные за эти два типа синдрома Пфайфера возникают спорадически и не наследуются генетически.Причины
Пфайффера синдром связан с мутациями рецептора фактора роста фибробластов 1 типа (ФРФР1) на хромосоме 8 или рецептора фактора роста фибробластов 2 (FGFR2) на хромосоме 10. Гены, которые влияют на мутации, отвечающие за нормальный рост фибробластов, которые играют ключевую роль в развитии костей тела.
Предполагается, что одним из факторов риска 2-й и 3-й Тип синдрома-это возраст отца из-за увеличения числа мутаций в сперматозоидах с годами.Лечение
Современная медицина до сих пор не удалось устранить мутаций в геноме человека, даже если мы знаем, какие гены были реструктуризации. Таким образом, синдром Пфайфера, как и большинство других генетических заболеваний, лечение симптоматическое. Для пациентов с 2-м и 3-м типом заболевания прогноз неблагоприятный: многие дефекты не могут быть скорректированы ни медикаментозно, ни хирургически.
Типа синдром пфайфера 1 совместимый с жизнью. Основной симптом заболевания - преждевременное сращивание костей черепа могут быть исправлены хирургическим путем. Операция рекомендуется для детей до достижения возраста трех лет.
Кроме того, хирургическое вмешательство является эффективным в случае простой синдактилии. Лечение лучше всего начинать в возрасте 18-24 месяцев, в период активного роста пальцев рук и ног.
Категория: Здоровье
