Выявлена генетическая мутация лишает человеку боль

Опубликованно 05.05.2019 01:45

71-летний Джо Камерон (Кэмерон Джо) открыл мутацию в ранее неизвестный ген, который, по мнению ученых, должна играть важную роль в передаче сигналов боли, настроение и память. Это открытие вселило надежду на поиск новых методов лечения хронической боли, которая затрагивает миллионы людей по всему миру.

Кэмерон — бывший учитель, который живет в Инвернессе (Шотландия) — переломы конечностей, порезы и ожоги, роды и многочисленные операции практически без боли. По ее словам, иногда она опирается на печку, и не знать об этом из-за боли, но из-за запаха. "Я вегетарианка, поэтому запах вполне очевидна. Нет горящей плоти", - сказала женщина.

Помимо отсутствия боли, она никогда не паникует. Два года назад, когда водитель фургона врезался в нее, Кэмерон вышел из автомобиля, который упал в кювет на крышу, и пошел, чтобы успокоить дрожь молодой водитель, который был виновен в аварии, и синяки были замечены только спустя какое-то время. В 65 лет, Кэмерон после нескольких операций, в ходе которых почти не чувствовал боли, был отправлен на экспертизу специалистам из Калифорнийского университета в Лондоне.

В докладе ученых, опубликованном в Британском журнале анестезии, ученые описывают, что делает ДНК Кэмерон-это так необычно. В ходе работы они обнаружили два видимых мутаций, которые работают вместе, чтобы подавить боль и тревогу, в то время как повышение уровня жизнерадостности и, видимо, скорость заживления ран.

Первая мутация, обнаруженная учеными, является распространенным среди населения в целом. Он подавляет активность гена под названием FAAH. Ген производит фермент, который расщепляет анандамид — химическое вещество в организме занимает одно из центральных мест в ощущение боли, настроение и память. Анандамид похож на активные компоненты каннабиса: чем он меньше, тем сильнее чувствовал его боль и другие эффекты.

Вторая мутация был недостающий кусок ДНК, он сначала озадачил ученых. Дальнейший анализ показал, что его отсутствие выключен соседнем, ранее неизвестный ген, который ученые назвали FAAH-аут. Исследователи считают, что этот новый ген работает как регулятор гена FAAH: отключить его, вместе с мутацией как Камерон отключается и FAAH. В результате организм накапливает анандамид-это естественный каннабиноид. Тесты показали, что женщины в два раза больше анандамид, чем обычно.

Примечательно, что мать Камерон почувствовал боль и ее дочь Кэмерона. Но ее сын, который несет второй, более важная мутация, чувство боли притупляется. Он никогда не принимает обезболивающие и часто обжигает рот с горячими напитками и едой. Ученые подозревают, что эта мутация Кэмерон мог дать ей отец.

"Дело Джо Камерон может быть очень полезным для нас. Когда мы поймем, как новый гена сможете приступить к разработке генной терапии, который будет производить тот же эффект, который мы наблюдаем сейчас. Миллионы людей страдают от боли, и мы наверняка нужны новые анальгетики. Таких пациентов, как Кэмерон, можете ли вы дать нам реальное представление о системе боли", - говорит Джеймс Кокс (Джеймс Кокс), ведущий автор исследования.

Напомним, ранее сообщалось, что в костях человека найден ранее неизвестный кровеносных сосудов.

Хотите знать, важные и актуальные новости? Подписаться на Бигмир страницы)net в Facebook: facebook.com/bigmir.net.

Категория: В мире