Синдром Шварца-Jampala-это редкое наследственное заболевание

Опубликованно 22.09.2017 02:00

В настоящее время существует множество наследственных заболеваний, которые связаны с механическим нагрузкам. В дополнение к дистрофической миотонии, известны и другие заболевания, которые вызваны трудности расслабления мышц. К таким заболеваниям относят синдром Шварца-Jampala (chondrodystrophic в миотонии), который был открыт в 1962 году. При данной патологии у человека наблюдаются выраженные скелетные аномалии, заметные изменения в структуре позвоночника и грудной клетки. Часто это напоминает мукополисахаридоз, но лабораторные исследования выявляют никакой патологии.

Описание

Синдром Шварца-Jampala является наследственным заболеванием и выражается в патологии скелета и нарушениями нервной и мышечной возбудимости. Болезни уже проявляется в первый год жизни. Ребенку становится трудно напрягайте и расслабляйте мышцы, как они находятся в постоянном возбуждении. Помимо всего этого, там может быть сколиоз, короткая шея, низкорослость, асимметрия лица, грыж, умственная отсталость и так далее. В некоторых случаях у новорожденных может быть затрудненное дыхание и глотание.Эпидемиология

Синдром Шварца-Gampela, продолжительности жизни, который обычно небольшой, очень редко: примерно один из двух тысяч человек. Чаще всего болезнь встречается в странах Ближнего Востока, Африки и Кавказа. Это связано с тем, что существует большое количество близкородственных браков. Пол, возраст и раса не влияют на возникновение заболевания.

Причины

Как синдром Шварца-Jampala – болезнь наследственная, причины кроются в генетических отклонений. Врачи выделяют несколько типов развития синдрома и его причины:Тип 1А характеризуется мутацией Гена, который приводит к в анормалный протеин (perlecan), влияющие на активность рецепторов, которые находятся в различных тканях, включая мышцы. Perlecan синтезируется в нормальных объемах, но не работает. Заболевание проявляется в возрасте до трех лет.Тип 1 возникает в результате мутации одного Гена, однако, perlecan производится в малом объеме. Заболевание развивается в младенчестве.Тип 2 характеризуется нулевой мутации Гена.

Причин постоянной возбудимости мышц в настоящее время не известно. Изучение проблемы продолжается и по сей день. Болезнь проявляется при рождении или в первые годы жизни. Наиболее распространенным является синдром первого типа, они страдают 98% из всех пациентов.

Симптомы

Синдром Шварца-Jampala имеет следующие симптомы:низкие темпы роста;узкие глаза;маленький рот;застывшее лицо;короткая шея;укороченный позвоночника;продолжительные мышечные спазмы, которые возникают в результате движения.ограничений движений в суставах;снижение мышечных рефлексов;остеопороз;деформация ног;грыжи;"утиная" походка;отставание в физическом развитии.

Тяжесть симптомов может варьироваться в зависимости от типа заболевания.Диагноз

Если есть опасения, что может развиться синдром Шварца-Gampela, диагностика может быть проведена еще до рождения ребенка на семнадцатой или восемнадцатой неделе беременности. Сделать УЗИ плода, где мы увидим аномалии скелета. Анализ крови на АСТ, КФК и ЛДГ. Когда ребенку исполняется полгода, можно оценить мышечных нарушений с помощью электромиографии. Также проводят биопсию мышц. Врачи также проводят рентгеновские исследования, МРТ, КТ. Диагностика должна быть комплексной. Чтобы отличить синдром Шварца-Jampala от других похожих заболеваний и обеспечить точный диагноз помогает в генетическое типирование ДНК.

Лечение

В настоящее время, чтобы вылечить это заболевание невозможно. Врачи рекомендуют исключить физические нагрузки, поскольку она является мощным фактором, провоцирующим развитие болезни. В зависимости от формы и стадии заболевания, выбранных реабилитационных мероприятий. Больным назначают ЛФК, массаж. электрофорез. Следует помнить, что существует риск аспирации во время еды, как всегда спазмы жевательных мышц. Целью лечения является уменьшение симптомов мышечных спазмов, замедление формирования мышечных контрактур. Чтобы уменьшить симптомы заболевания назначается лечение. Больным назначают витамин Е, "Ботулотоксин", "Диакарб", "Карбамазепин" и так далее. Часто, хирургического вмешательства, поскольку наблюдается деформация костей.Прогноз

Синдром Шварца-Jampala прогноз неутешительный. Но если есть такой тип болезни пациента 1А, влияние на продолжительность жизни заболевание не имеет. Других видах заболевания отличаются тем, что кости подвержены переломам, возникают трудности с дыханием. Часто развивается гипертермия злокачественный характер. Пациенты постоянно нуждаются в медицинской помощи. Почти всегда ребенок умирает в раннем возрасте. Как я живу с синдромом Шварца-Jampala зависит от формы болезни и наличия осложнений.

Риск рождения ребенка в семье при наличии этого заболевания, кто-то из родственников составляет 25%.

Таким образом, наследственное заболевание практически невозможно вылечить. Это единственное лечение для устранения симптомов. Продолжительность жизни при синдроме Gampela могут быть разными в зависимости от типа заболевания. Люди, страдающие от этого заболевания по инвалидности. Они нуждаются в постоянной психологической и социальной поддержки. Они часто имеют большое количество операций, чтобы исправить уродства.

Категория: Здоровье