Синдром Пфайффера - редкое генетическое заболевание

Опубликованно 01.11.2017 00:16

В настоящее время генетические мутации представляют интерес для изучения, учитывая, что медицине нужны новые методы и подходы к решению наследственных и генетических заболеваний. Один из самых редких заболеванием является синдром Пфайффера, число пациентов в которых возникает в одном случае на 1 млн человек. Этого заболевания был открыт в 1964 году Артур Пфайффером. Он описал пациентов с травмами формы головы, так как кости конечностей.

Описание

Синдром Пфайффера - это нарушение на генетическом уровне, что проявляется ранняя срастанием костей черепа, что становится препятствием на пути дальнейшего роста черепа, меняет форму головы и лица. Больные имеют выпуклый лоб, гипоплазия верхней челюсти, сильно выпуклые глаза. Это вызывает ряд нарушений. Заболевание может привести к глухоте, умственной отсталости, патологии челюсти и зубов. Этиология и эпидемиология

Заболевание может поражать людей различного пола. Оно является наследственным и редко можно найти. Связанный синдром Пфайффера, фото , что это доступно, с мутациями фибробластов 1 и 2, которые играют важную роль в развитии костной ткани. Расовые и национальные, кроме того, не влияют на развитие заболевания. Очень важно провести раннюю диагностику, поскольку от своевременного лечения зависит дальнейшая жизнь пациента. Заболевание наблюдается ребенок 1 млн.

Классификация и симптоматика

В настоящее время известно 3 формы заболевания, которые различаются симптомы, течение и прогноз заболевания. Медицине определяется тип расстройства с выраженным собираются. Генетическое исследование может быть произведена только в случае подтверждения диагноза. Формы патологии: Синдром Пфайффера 1 типа – самый распространенный вариант заболевания. С рождения ребенок наблюдается патология развития лица: аномалия верхние кости челюсти, плоский нос, экзофтальм и гипертелоризм. Форма черепа тоже изменилась, конечности деформированы. В будущем может развиться патология зубов, гипоплазия и так далее.Синдром Пфайффера 2 типа характеризуется сращением костей черепа. Таким образом, голова становится похожа на лист клевера. Эта форма заболевания приводит к умственной отсталости, расстройств, неврологических. Первые пальцы конечностей расширены, наблюдаются нарушения развития внутренних органов. Все это может стать причиной смерти в раннем возрасте.Синдром Пфайффера 3 тип характеризуется теми же проявлениями, как и в втором случае, но голова не примет форму «клевер», она вытянута в высоту. Зубы начинают рано развиваться, часто дети рождаются уже с зубами. Эта форма заболевания приводит к инвалидности или смерти.Диагностика и лечение

Прежде чем диагностировать синдром Пфайффера-это очень важно, потому что своевременное лечение поможет избежать различных осложнений. Но это справедливо только для первого типа заболевания. Во всех остальных случаях пороки очень тяжелые и не поддаются терапии. Для диагностики используют рентгенографию, генетические анализы, пройти профилактическое УЗИ во время беременности. Специального лечения этой болезни не существует. Это только симптоматическое. Врачи, чтобы снизить высокое внутричерепное давление, нормализует развитие нервной системы, устраняют некоторые пороки развития внутренних органов. Для лечения назначаются витамины и ноотропные препараты.

Прогноз и профилактика

Синдром Пфайффера прогноз неутешительный. Чего ты ждешь? Первый тип заболевания прогноз немного лучше. Зависит от своевременного начала лечения. В этом случае пациенты имеют нормальный уровень интеллекта, и достигают старости, и риск развития потомства таким же заболеванием составляет 50%. Во всех остальных случаях заболевание имеет плохой прогноз. Болезнь часто приводит к смерти или инвалидности зрения.

Профилактика заболевания можно только тогда, когда диагноз во время беременности. Женщине делают УЗИ и генетическое исследование для выявления аномалий развития плода. При первом типе заболевания наследственной передачи потомкам заболевания составляет 50%, со второго и третьего рода происходят спонтанные мутации, которые трудно определить. Поэтому так важно вовремя проводить исследование на наличие аномалий плода.

Категория: Здоровье