Синдром Маклеода: этиология, симптомы и лечение

Опубликованно 26.10.2018 04:30

Синдром Маклеода относится к серьезным заболеваниям центральной нервной системы. Эта патология носит врожденный характер, причинено перегласовкой гена. Тем не менее, первые симптомы возникают не во время детства и в зрелом возрасте. Очень часто окружающие принимают проявления этой патологии у пациента психического расстройства. Потому что поведение пациента становится действительно странно. Каковы причины этого заболевания? И если вы можете избавиться от этой патологии? Эти вопросы будут приняты во внимание. Патогенез

Синдром Маклеода - это генетическое заболевание. Патология берет свое название от фамилии пациента, который был в первый раз в лаборатории подтвердили это нарушение. Это достаточно редкая врожденная патология, которая встречается только у мужчин. В генетике есть также другое название - фенотип Маклеода.

В организме человека находится белок, гликопротеин Келл. Он является антиген, который обнаруживается на поверхности эритроцитов. Для кодирование этого белка отвечает специальный ген HC. Протеины группы Келл необходимы для нормальной работы иммунной системы, центральной нервной системы и сердца.

У пациентов с синдромом Маклеода антигены группы Келл не нашли на поверхности красных клеток крови. Это связано с врожденными нарушениями в гене HC. В результате таких аномалий нарушается кодирование белка Kell, что приводит к различным проблемам в организме. Наследование

Механизм развития этой патологии связан с изменениями в хромосоме X. у Женщин-носителей патологического гена, передают заболевание своим потомкам мужского пола.

Это нарушение всегда носит семейный характер. Предположим, что отец полностью здоров, а мать является носителем патологии. Вероятность рождения больного ребенка составляет 50 %. Даже в половине случаев, такой пары рождаются девочки, которые становятся носителями патологического гена.

Если изменить хромосомы присутствует и мужчина и женщина, то вероятность рождения мальчика, приближается к 100%.

Если отец празднует фенотип Маклеода, и мать не является носителем патологии, у мальчиков такой пары рождаются абсолютно здоровыми. Однако, в 100% случаев дети появляются на свет с измененный ген, может передать заболевание своим потомкам.

Причиной синдрома Маклауд являются наследственные генетические аномалии. Тем не менее, медицина не установлен, что является причиной нарушений в хромосомах. Таким образом, предотвратить такое заболевание очень сложно. Симптоматика

Симптомы синдрома резиденция маклеода, как правило, проявляются у мужчин среднего возраста. Заболевание начинается с расстройства психики. У больных внезапно возникает необоснованной тревоги и депрессии. Становятся эмоционально неустойчивыми и средиземноморской кухни, страдают от перепадов настроения. Часто развивается чрезмерно подозрительным.

В начальной стадии заболевания, врачи часто принимают эти симптомы за проявления биполярного расстройства, шизофрении и других психических заболеваний. Да, и сами пациенты, и их родственники не всегда связывают поведенческие изменения при наследственной патологии.

С развитием болезни у пациента появляются неврологические симптомы. Возникают тики, непроизвольное оставайся с, подергивание рук и ног. Пациент слабеют и атрофируются мышцы ног. В половине случаях появляются судороги. С возрастом пациента развивается ухудшение памяти и слабоумие. Наблюдаемые и голосовые тики: больных, издают странные звуки, непроизвольные (одышка, pine).

Каковы последствия синдрома Маклауд? Это заболевание представляет серьезную опасность для здоровья пациента. Потому что больные страдают не только психические и неврологические. Для развития патологии могут возникнуть следующие осложнения: расстройство сердца (кардиомиопатии); образование узелков на коже (гранулематоз); анемия.

Кроме того, пациенты резко снижается иммунная система. Пациенты часто страдают от бактериальных инфекций и грибковых заболеваний, что вы в тяжелой форме. Диагностика

Как определить это заболевание? Наиболее точным методом диагностики является анализ крови на фенотипирование эритроцитов. С помощью этого исследования, показал наличие белка группы Kell в эритроцитах. Тесты проходят во многих медицинских лабораториях.

Кроме того, назначают исследование на морфологию эритроцитов. Мазок крови у больных обнаруживаются эритроциты передач в форме - рядом с тобой.

Назначают МРТ головного мозга. Люди с фенотипом Маклауд, как правило, уменьшены лобные доли. Отмечаются изменения в подкорковых ядер мозга.

Кроме того, необходимо провести неврологическое обследование пациента. Как правило, у пациентов выявляется слабость сухожильных рефлексов. Лечение

В настоящее время не были разработаны методы лечения синдрома Маклеода. Можно проводить только симптоматическую терапию, что несколько улучшить состояние пациента. Назначают следующие препараты: противосудорожные препараты: "Английский", "Вальпроат натрия", "феназепам", "Диазепам"; атипичные нейролептики: "Уважение", "Он", "Кветиапин", "Оланзапин". ноотропные препараты (слабоумие): "Пирацетам", "Церебролизин", "Винпоцетин", "Фенибут", "Актовегин".

Эти препараты не могут остановить проявления болезни. Тем не менее, они уменьшают неприятные симптомы, повышают качество жизни пациента. Прогноз

Если говорить о возможности полного выздоровления прогноз неблагоприятный. Современная медицина не может повлиять на генетические изменения.

Продолжительность жизни пациента зависит от особенностей развития патологии. Если заболевание серьезное, то через 5-10 лет после появления первых признаков патологии пациенты часто умирают от сердечной недостаточности. Если симптомы заболевания выражены нерезко, фенотип Маклеода может не повлиять на продолжительность жизни. Профилактика

Специфическая профилактика синдрома Маклауд не был разработан. Такая патология не можете обнаружить метод пренатальной диагностики. Пара, которая планирует рождение ребенка, необходимо обратиться к генетике. Это особенно важно, если обычно мужчин или женщин были случаи этого заболевания. Автор: Евдокимова Ирина 21 Августа, 2018

Категория: Здоровье