Болезнь Маркиафавы-Микели (пароксизмальная ночная гемоглобинурия): причины, симптомы, диагностика и лечение

Болезнь у меня все хорошо – Маркиафавы, или болезнь Маркиафавы – Микели – это редкое гематологическое заболевание опасно для жизни и характеризуется венозных и артериальных тромбозов истцом, внутрисосудистым гемолизом, системы, травмы внутренних органов. Клинические симптомы болезни очень разнообразны. Среди наиболее типичные признаки – приступообразные поясничные боли, боли в животе, слабость, потемнение мочи. Основной диагностический метод определения пароксизмальной ночной гемоглобинурии действует проточная цитометрия потока (низкая экспрессия GPI-связанных белков в клетках крови). В качестве основного нет с терапии используются моноклональные антитела. Применяются также фолиевой кислоты, железа, переливание крови.

Общие характеристики заболевания

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия – серьезные патологии, хронические крови, который основан гемолиз внутри кровеносных сосудов. Заболевание характеризуется высоким уровнем смертности. Этого заболевания происходит изменение структуры эритроцитов, тромбоцитов и нейтрофилов. Болезнь Маркиафавы – Микели впервые была подробно описана в 1928 году патологоанатом из Италии Е. мария заправляет, и даже его ученик Микели. Распространенность этой патологии во всем мире (на 100 000 человек) составляет 15,9 случае. Средний возраст проявления патологического процесса в большинстве случаев – 30 лет. Наиболее часто это заболевание поражает женщин. Патология часто сочетается с апластической анемией и миелодиспластическим синдромом или. Причины

Ключевой причиной пароксизмальной ночной гемоглобинурии (МКБ-10 патология присвоен код D59.5) являются соматические мутации в стволовых клетках, которые находятся в костном мозге, которые вызывают гемолиз, нарушения регуляции системы комплемента, артериального и венозного тромбоза, недостаточности костного мозга. Мутация локализуется, как правило, в X-scale non ген фосфатидилинозитолгликана класса А (PIG-A). Это заболевание, несмотря на природу своего происхождения, по наследству не передается, а приобретается в течение жизни.

При наличии патологии мобильного телефона, клон в периферической крови многие физиологические факторы могут активировать систему комплемента, вызывая обострение или оригинальный клинических проявлений заболевания Маркиафавы – Микели. В качестве таких факторов выступают вмешательств, различных инфекционных заболеваний, а также физические нагрузки и стрессовые ситуации. Основной причиной обострения пароксизмальной ночной гемоглобинурии у женщин, является беременность. Теперь рассмотрим патогенез патологии.

Патогенез пароксизмальной ночной гемоглобинурии

Система комплемента – структура иммунной системы человека. В течение своей активации, организм вырабатывает особые белки (компонентов комплемента), которые уничтожают чужеродные микроорганизмы (вирусы, бактерии, грибы). Для таких протеинов не напали собственные клетки крови, на их мембранах сформированы специальные элементы защиты – ингибиторов комплемента. С развитием пароксизмальной ночной из-за мутации, развития недостаточности гликозилфосфатидилинозитолового еще, что способствует изменению структуры форменных элементов крови: снижение экспрессии белков на поверхности клетки. Наблюдается чрезмерной активации некоторых элементов системы комплемента. C5b виде мембраны целом, что обусловливает гемолиз эритроцитов внутри сосудов. Когда большое количество гемоглобина высвобождается сосудистый кровоток, а затем проникает в мочу, что придает ей темный, и в некоторых случаях даже черный цвет.

Кроме того, разрушение я нейтрофилы (зернистое лейкоцитов). C5a стимулирует активацию и агрегацию тромбоцитов, вызывая во всем теле, возникают артериальные и венозные тромбозы. Когда своих врагов исследований часто гемосидероз почек, дегенерации и некроза канальцев почек, жир только то, гематина. В структурах костного мозга возникают признаки удаления – уменьшение количества ростков кроветворения.

Классификация

Основные критерии, которые лежат в основе классификации заболевания Маркиафавы – Микели, – обнаружение в крови патологических клонов, наличие или отсутствие гемолиза, а также продукты и патологических процессах, сопровождающихся недостаточностью костного мозга – миелодиспластический синдром, апластическая анемия, миелофиброз. В медицине различают три вида этого заболевания: Классическая форма. Есть лабораторные и клинические признаки гемолиза без недостаточности костного мозга. Форма субклиническая. Диагноз у пациентов, у которых в крови обнаруживают le-клетки с фенотипом ПНГ, тем не менее, нет признаков гемолиза. Синдром Маркиафавы – Микели с заболеваниями крови. Такой диагноз ставится в случаях, когда люди празднуют симптомы гемолиза, в крови определенного клона клеток с ПНГ-фенотипом. Симптоматика

В большинстве случаев патология развивается постепенно. Основные симптомы болезни Маркиафавы – Микели, непосредственно связанных с гемолизом. Сначала пациента наблюдается сильная слабость, головокружение, недомогание. В глаза, на кожу и слизистый покров полости рта иногда приобретают желтый цвет. Многие пациенты испытывают трудности с дыханием и глотанием. Около четверти пациентов замечают, что моча становится слишком темным, или даже черным (как правило, утром или ночью). У мужчин возможна эректильная дисфункция.

Тромбоз

Причиной развития болевого синдрома при пароксизмальной ночной гемоглобинурии тромбоза. Сгустки крови могут образовываться в любом участке, но наиболее распространенным является их локализация – области поясницы и брюшной полости. Когда тромбоз мезентериальных сосудов наблюдались приступы боли в животе, окклюзия сосудов почек – боли в спине. Тромбоз печеночных вен (синдром Бадда – Киари) вызывает боли в области правого подреберья, развитие желтухи, увеличение размеров живота из-за было больно и накопление жидкости в брюшине. С развитием недостаточности костного мозга, возникает геморрагический синдром – кровоточивость десен, кровотечения из носа, признаки высыпание.

Диагноз болезни Маркиафавы-Микели

Пациенты с этой патологией наблюдают врачи-гематологи. Во время осмотра они оценивают цвет кожи и слизистых оболочек кожи. Также проводится пальпация живота, устанавливаются обстоятельства, которые предшествовали появлению симптомов заболевания (сифилис, спид, болезнь, холод, стресс).

Программа диагностического обследования включает: Биохимический анализ крови, который показывает признаки гемолиза – повышенным уровнем лактатдегидрогеназы и билирубина непрямого, низкую концентрацию гаптоглобина, ферритина и сывороточного железа. Часто наблюдается избыток от дыхания, показателей мочевины, печеночных трансаминаз и креатинина. Общие анализы крови и мочи, где обнаруживается снижение уровня эритроцитов и гемоглобина, увеличение концентрации ретикулоцитов. В некоторых случаях обнаруживается снижение количества гранулирования белых кровяных клеток и тромбоцитов. В анализе мочи большое количество гемосидерина, железа и гемоглобина свободно. Проверить тест, который является более точным методом, который позволяет подтвердить наличие патологического процесса – проточная цитометрия потока. С помощью моноклональных антител можно обнаружить снижение или отсутствие на мембранах эритроцитов, гранулоцитов и моноцитов, экспрессии защитных протеинов. Инструментальные исследования, которые применяются в случае подозрения артериальный или венозный тромбоз. Такие исследования относятся эхокардиография, электрокардиография, КТ головного мозга, брюшной полости и грудной клетки, иногда с контрастными.

Лечение

Пациенты с болезнью Маркиафавы – Микели госпитализирован в отделение гематологии, а при выраженной анемии – в отделении интенсивной терапии и реанимации. Для того, чтобы избежать смерти, вам (специфического) лечения, врачи должны начать как можно скорее. Пациенты с субклинической формой заболевания, без признаков гемолиза в терапии не нуждаются – в этом случае показано наблюдение гематолога и регулярный контроль лабораторных параметров. Клинические рекомендации при пароксизмальной ночной гемоглобинурии должны быть строго соблюдены. Консервативная терапия

Эффективные консервативно, полностью подняв проявления заболевания, не существует. Проводятся лечебные мероприятия для поддержания нормального состояния пациента, снижение интенсивности гемолиза, вероятность осложнений (почечная недостаточность, тромбоз). Консервативная терапия пароксизмальной ночной гемоглобинурии (ПНГ) включает в себя участки: Вам лечение. Основной препарат, он имеет высокую эффективность и снижение на основное звено патогенеза заболевания, – coliseum. Он представляет собой моноклональное антитело, которое способно связываться с С5-компонента комплемента и заблокировать его раскола на С5а и C5b. В результате этого подавляются процессы образования провоспалительных цитокинов и мембраноатакующего комплекса, вызывают гемолиз, агрегацию тромбоцитов и разрушение нейтрофилов. Симптоматическое лечение. Для повышения стабильности клеток крови назначают фолиевую кислоту и витамин b12, с дефицитом железа – пероральных форм лекарственных средств железа с витамином С. Для терапии и профилактики тромбоза назначают антикоагулянты. В стране, лечение болезни Маркиафавы – Микели. С целью восстановления и стабилизации кроветворения используются цитостатики (циклоспорин, циклофосфамид). Небольшое количество пациентов оказывается эффективным применение мы идем в театр глобулина. Другие методы устранения гемолиза. В целях купирования гемолиза также используются глюкокортикоиды, андрогены, но эффективность этих препаратов очень низкая. В качестве основного лечения может применяться переливание крови.

Хирургическое лечение

Единственный способ, который поможет вам получить исцеление от болезни Маркиафавы – Микели – аллотрансплантация стволовых клеток, который проводится по результатам HLA-a, набрав, с целью выбора подходящего донора. К подобным операциям прибегают очень редко, поскольку они связаны с появлением большого количества осложнений, несовместимых с жизнью (решение болезни печени, реакция трансплантат против хозяина). Хирургическое вмешательство рекомендуется при резистентности к традиционным методам терапии. Осложнения

Заболевание характеризуется большим количеством осложнений, опасных для здоровья. Наиболее часто тромбоз, из которых около 60 % приводят к смерти из-за инсульта, инфаркта миокарда, эмболии легочной артерии. Из-за токсических эффектов гемоглобина в почечных канальцах, около 65% пациентов имеют хронические заболевания почек, которые становятся причиной смерти в 8-18 % случаев. Около 50% пациентов, тромбоз мелких кровеносных сосудов в легких приводит к легочной гипертензии. По крайней мере, в результате недостаточности костного мозга люди умирают от инфекций и массивные кровотечения.

Александр Смирнов

Категория: Здоровье